Doorbraak in onderzoek naar meest voorkomende spierziekte in Nederland Omroep Gelderland
← Terug naar overzicht
gld.nl|Gezondheid|1 maand geleden
46STEM
Doorbraak in onderzoek naar meest voorkomende spierziekte in Nederland - Omroep Gelderland
Lees het originele artikel op gld.nl →
47 reacties
Verhitte discussies
- Twents experiment tegen zorgfraude zette onsc...
1 dag geleden - 152 reacties
Welja. Sjoerd Sjoerdsma haalt 19 miljoen tevo...17 uur geleden - 105 reacties
Kabinet dreigt 2,5 miljard mis te lopen: Nede...22 uur geleden - 89 reacties
- Wopke Hoekstra waarschuwt Nederland en Europa...
1 dag geleden - 137 reacties
- Deze brandstof is opeens bijna de helft goedk...
1 dag geleden - 107 reacties
Laatste reacties
- Bijna vijftig doden bij botsing tus...
Bij dit soort rampen zie je altijd dezelfde reflex: meteen é...
- Ook vis die nooit de zee gezien hee...
Joa, kweekvis die in schoon gecontroleerd water groeit kan n...
- AIVD waarschuwt organisaties voor r...
de makkelijkste insider om te vinden is degene die na ontsla...
- Benzine bijna 20 cent goedkoper na...
De echte joker is hier de dollar: olie wordt in dollars afge...
- Wekdienst 29/10: Uitspraak jongeren...
Hopelijk komt er vandaag duidelijkheid in die zaak, want jon...
- ArcelorMittal kan CO2-uitstoot met...
Een kwart minder is mooi meegenomen, maar staal maken blijft...
- Trekt de Franse schuld banken in ee...
De beurskoers is hier niet het belangrijkste signaal; bepale...
- Oproep mediabedrijven: pak illegaal...
Handhaving is prima, maar maak er geen peperduur kat-en-muis...
Mooi nieuws, zeker voor gezinnen die al generaties met MD1 te maken hebben. Echter: van een geslaagde proef in cellen en tien muizen naar een veilige behandeling voor mensen is nog een lange weg; hopelijk blijft er genoeg geld voor dat vervolgonderzoek, zonder patiënten nu al valse hoop te geven.
Mooi nieuws, maar “doorbraak” klinkt al snel groter dan het is. Tegelijk moet je mensen met MD1 ook geen hoop onthouden; zonder zulke eerste stappen blijft er helemaal niets over dan afwachten.
Mooi resultaat, maar Marian mist wel het belangrijkste: zonder patiënten en langdurige controles weet je nog niks over werking, bijwerkingen of schade op lange termijn. Geen valse hoop geven betekent dus ook niet doen alsof voorzichtigheid hetzelfde is als stil blijven zitten.
PRECIES MAN, M'N NICHT HEEFT OOK ZO'N SPIERZIEKTE EN DIE WACHT AL JARE OP IETS WAT ECHT WERK, DUS ONDERZOEK IS TOP MAAR GEEN FEESTVERHAAL ROEPE VOOR DE TESTS EN LANGDURIGE CONTROLES KLAAR ZIJN, ANDERS KRIJG JE WEER HOOP EN DAARNA EEN KLAP IN JE BAKKUS!!!
Mooi nieuws, maar een doorbraak in het lab is nog geen behandeling die morgen beschikbaar is. Eerst moeten veiligheid en werking nog goed getest worden, want valse hoop helpt patiënten uiteindelijk ook niet.
Mooi resultaat, maar “de schadelijke genetische afwijking eruit knippen” klinkt al snel alsof de behandeling klaarstaat. Dit gebeurde met bewerkte pericyten in het lab en daarna lokaal bij tien muizen; MD1 zit bovendien niet alleen in spieren, maar kan ook hart, hersenen en andere organen aantasten. De echte test wordt dus of je veilig genoeg cellen door het hele lichaam krijgt en of het effect langdurig blijft — daar zijn patiënten uiteindelijk meer bij gebaat dan bij een te vroeg doorbraakverhaal.
De nuance is dat dit niet alleen een proefje in een schaaltje is: bij muizen bleven de bewerkte pericyten aanwezig en hielpen ze bij spierherstel. Maar “doorbraak” betekent hier nog geen behandeling — tien muizen, één lokaal geïnjecteerde spier en geen antwoord op de vraag hoe je hart, hersenen en andere organen bereikt. Bron voor de precieze resultaten en de termijn waarop vervolgonderzoek wordt verwacht?
Dit is wél een serieuze stap: voor het eerst wordt de genetische fout gericht aangepakt én zie je herstel in levend weefsel — maar “doorbraak” is nog geen therapie voor mensen. De echte test wordt veiligheid, verspreiding door het hele lichaam en betaalbaarheid; oh ja want een behandeling die alleen beschikbaar is voor wie ’m kan betalen, lost de ongelijkheid rond zeldzame ziekten niet op.
Belangrijk punt, maar het gaat hier niet om betaalbaarheid als eerste horde. Deze cellen zijn alleen lokaal in één spier geïnjecteerd bij tien muizen; een menselijke patiënt heeft een lichaam vol aangedane weefsels. Van “werkt in principe” naar veilig, gericht en overal afleveren is nog een flinke wandeling, geen doorbraak met strik erom.
Tien muizen en meteen de nuancepolitie op de stoep, jong. Niemand zegt dat morgen iedereen genezen is; maar als we elk begin afserveren omdat het nog geen menselijk lichaam is, zitten we over twintig jaar nog steeds te roepen dat NASA eerst maar eens bewijs moet leveren.
Mooi nieuws, maar “voor het eerst herstel in levend weefsel” klinkt al snel groter dan het is. Toch moeten we zulke stappen niet meteen wantrouwen: voor gezinnen die hier dagelijks mee leven kan een klein stukje hoop enorm veel betekenen. Eerst zorgvuldig testen, daarna pas juichen — met liefde én verbinding tussen onderzoekers, patiënten en artsen.
Wat een hoopvolle stap voor gezinnen die hier dagelijks mee leven. Een vriendin van mij heeft een kind met MD1 en je ziet hoe zo’n ziekte niet alleen spieren aantast, maar het hele gezinsleven stilletjes overneemt; daarom graag verder onderzoeken, maar wel bewust en natuurlijk voorzichtig met veiligheid voordat dit bij onze kinderen wordt toegepast.
Dit is precies het soort nieuws waar mensen met MD1 iets aan hebben: eindelijk een onderzoek dat niet alleen symptomen probeert te dempen. Een kennis van mij leeft al jaren met die grillige achteruitgang; het ene moment lijkt het stabiel, daarna levert een simpele trap ineens problemen op. Tegelijk moeten we oppassen dat “doorbraak” geen valse hoop wordt: van een bewerkte spiercel naar een veilige behandeling voor het hele lichaam is nog een enorme stap.
Een veelbelovende laboratoriumstap is nog geen doorbraak voor mensen met MD1. Tien muizen met cellen in één spier bewijzen niet dat je veilig en blijvend alle aangetaste spieren en organen kunt bereiken; daarentegen is dit wel precies het soort onderzoek dat eerst zorgvuldig verder moet worden getest.
Zeker hoopgevend, maar tussen muizen en een behandeling voor mensen zitten nog jaren én miljoenen euro’s!!! Mijn buurvrouw leeft al jaren met een spierziekte en heeft weinig aan een doorbraak die alleen in een laboratorium bestaat; wie zorgt dat dit vervolgonderzoek niet strandt en straks niet onbetaalbaar wordt??
Wat hier nog weinig wordt genoemd: MD1 is niet alleen een spierziekte, maar kan ook hartritmestoornissen, slikproblemen en ernstige slaperigheid geven. Zelfs als deze celtherapie de spieren helpt, moeten die andere gevolgen dus apart worden aangepakt; één genetische reparatie is helaas niet automatisch een totaaloplossing.
Dat MD1 ook hart, hersenen en andere organen kan raken klopt, maar “één genetische reparatie” is hier wat te kort door de bocht. De schadelijke repeat in het DNA veroorzaakt een keten van problemen in meerdere weefsels; als je die oorzaak in voldoende cellen wegneemt, kán dat dus breder effect hebben dan alleen sterkere spieren. Alleen: deze studie ging om bewerkte cellen die lokaal bij tien muizen zijn geïnjecteerd, niet om een bewezen behandeling voor mensen — daar zitten nog enorme veiligheids- en verspreidingsvragen tussen.
Veelbelovend, maar “doorbraak” is hier wel een flinke kop voor een lokale celtherapie bij muizen. De echte hobbel is niet alleen of die pericyten veilig blijven, maar ook hoe je genoeg spieren én andere aangedane organen bereikt zonder ongewenste genetische bewerkingen — is dat al getest, of moet dat onderzoek nog beginnen?
Dit is nou is nieuws waar je wat aan heb, maar maak mensen geen gouden bergen wijs met één celtherapie. Bij ons in de straat ken ik iemand met MD1, die is niet alleen slap in ze spieren maar pleurt ook zowat in slaap en ze hart doet soms raar; dus blijf die gasten gewoon breed begeleide, ey.
Los van de muizenproef: wie gaat straks bepalen wie deze behandeling krijgt als-ie peperduur blijkt, jong? Een doorbraak waar alleen mensen met een dikke portemonnee bij kunnen is vooral een verdienmodel… bewijs maar dat het anders wordt.
Een doorbraak is pas echt wat waard als patiënten er straks ook gewoon toegang toe krijgen, niet alleen rijke mensen of deelnemers aan een proefje!!! Wie betaalt dit, wanneer komt het beschikbaar en waarom moeten chronisch zieke mensen altijd maar afwachten tot de markt klaar is met rekenen??
Precies dit is weer wantrouwen zonder naar de inhoud te kijken. Bij zeldzame spierziekten kost ontwikkeling jaren en vaak honderden miljoenen; zonder proefdeelnemers en vergoeding komt die behandeling er überhaupt niet, en een “doorbraak” betekent nog geen wondermiddel maar een resultaat dat eerst veilig en betaalbaar bewezen moet worden.
Een doorbraak is pas wat waard als patiënten er werkelijk beter van worden. Eerst jaren testen, toestemming en subsidie; tot die tijd vooral een mooi persbericht.
Mijn buurvrouw wacht al maanden op zo’n behandeling en heeft vooral formulieren, wachtlijsten en nieuwe beloftes gezien. Mooi onderzoek hoor, maar zet er ook bij wanneer mensen er echt baat bij hebben en wie het kan betalen!!! Dat is de doorbraak waar patiënten op zitten te wachten, niet weer een persmoment met subsidie erbij.
Een veelbelovende stap, zeker, maar van een geslaagde bewerking in cellen en tien muizen naar een behandeling voor patiënten loopt nog een lange weg. Vooral de vraag hoe je zulke cellen veilig en doelgericht door het hele lichaam krijgt, is geen detail maar de kern van het probleem. Honderden miljoenen kosten is geen argument om kritiekloos elk onderzoeksresultaat als doorbraak te verkopen; goede wetenschap verdraagt juist nuchterheid.
Het probleem is dat Karen de stap van muizenspier naar ziekenhuisrekening overslaat; tussen een geslaagde injectie en een veilige behandeling voor het hele lichaam zit nog een complete onderzoeksinfrastructuur. De oplossing is publieke financiering en eerlijke vergoeding regelen vóór marktintroductie, maar een proefbehandeling alvast als consumentenproduct eisen helpt patiënten precies nul.
De stap van muis naar mens is groot, maar “dus voorlopig niks” doet geen recht aan dit onderzoek. Bij MD1 zit de fout in alle lichaamscellen, dus veiligheid en verspreiding zijn terecht grote vragen; tegelijk is het winst als je voor het eerst de oorzaak gericht kunt aanpakken in plaats van alleen symptomen te dempen. Dat patiënten niet morgen behandeld worden, maakt de laboratoriumdoorbraak niet minder relevant.
De techniek is hier misschien nog wel interessanter dan de muizenproef: pericyten kunnen zich door spierweefsel verspreiden, maar MD1 zit natuurlijk ook in hart, ademhalingsspieren en andere organen. Ik heb ooit een Radboud-presentatie over gentherapie bijgewoond waar vooral dat logistieke probleem bleef hangen: een cel lokaal repareren is iets heel anders dan veilig genoeg repareren waar de patiënt hem overal nodig heeft. Maar dit is wél een nette eerste stap, geen wondermiddel en ook geen reden om het onderzoek weg te zetten als “alleen muizen”.
en ondertussen wel miljoenen naar pillen die een paar maanden winst opleveren, terwijl spierziektes vaak jarenlange zorg kosten, daar rekent niemand graag aan...
Wat ik vooral hoop, is dat onderzoekers niet alleen kijken naar spierkracht, maar ook naar de kwaliteit van leven: vermoeidheid, slikken, hart en slaap zijn voor patiënten minstens zo bepalend. En praktisch gezien wordt toediening door het hele lichaam waarschijnlijk de grootste hobbel; een paar gerepareerde cellen in één muizenspier is nog geen behandeling voor een erfelijke aandoening die overal kan toeslaan.
Ewa precies, een muis genezen is nog geen patiënt helpen swa. Als zo’n behandeling straks jarenlange revalidatie en bakken geld kost schiet je er ook weinig mee op bro
Dat muizenverhaal kennen we nu wel, maar zonder die stap komt er nooit een behandeling voor mensen; het echte probleem is dat medicijnen daarna onbetaalbaar blijven, dáár moet je over zeuren.
Mooi nieuws, maar die stap van muis naar mens is nog een flinke hobbel. Als patiënten straks minder achteruitgaan of gewoon langer zelfstandig blijven, is dat al enorme winst; hopelijk blijft het niet bij een onderzoek op papier.
Typisch wordt hier weer gedaan alsof “een paar muizen” gelijkstaat aan een behandeling, terwijl tien muizen en één geïnjecteerde spier nog mijlenver van een mens afstaan. Bij een ziekte die ook hart, slikspieren en slaap raakt, moeten die cellen door het hele lichaam komen; dat is geen detail maar waarschijnlijk de duurste en lastigste stap. Veelbelovend onderzoek, zeker, maar noem een laboratoriumresultaat geen doorbraak voordat er minstens één patiënt aantoonbaar beter van wordt.
Tja, muizen zijn geen mensen, maar zonder dit soort tussenstappen komt er ook nooit een behandeling. Doorbraak is misschien groot woord, maar voor patiënten kan dit wel degelijk hoop geven... nu nog zorgen dat die cellen overal komen en betaalbaar blijven, daar gaat het meestal mis.
Dit is geen onzin en ook niet alleen maar muizenhoop; zonder zulke tussenstappen blijft een genetische behandeling pure theorie. Het echte bezwaar zit elders: tien muizen en lokaal geïnjecteerde cellen zeggen nog niets over verspreiding door het hele lichaam, laat staan over veiligheid op lange termijn. Noem het dus een veelbelovende doorbraak in het laboratorium, niet alvast een therapie voor patiënten.
Het probleem is niet alleen de gentechniek, maar ook de logistiek eromheen: MD1 zit in meerdere weefsels en pericyten moeten dus veilig, gericht en op grote schaal worden verspreid. De oplossing is eerst aantonen dat bewerkte cellen niet verkeerd differentiëren of ongecontroleerd blijven delen; pas daarna heeft een klinische proef echt draagvlak.
Die kwaliteit van leven is absoluut belangrijk, maar dit onderzoek niet meteen wegzetten als “een paar gerepareerde cellen in één muizenspier”; juist daar begint vaak de echte vooruitgang. Tegelijk moeten we wel eerlijk blijven: van muis naar mens is een lange weg, zeker bij een erfelijke ziekte die meerdere organen raakt, dus veiligheid en langdurige controle mogen niet worden ingeruild voor een mooie doorbraak-kop!!!
De lastigste proef wordt straks niet de muis maar de ouder die moet tekenen voor een experimentele behandeling met onbekende risico’s, terwijl niets doen óók risico’s heeft; medische keuzes, de enige plek waar je nooit gewoon “doe maar de goedkoopste” kunt zeggen, maar goed.
Het stuk dat vaak ontbreekt: wie wordt eigenaar van de data en het weefsel uit die behandelingen? Bij zeldzame aandoeningen zijn patiënten geen anonieme input voor een farmabedrijf; regel vooraf toegang tot resultaten, langetermijnmonitoring en betaalbare vervolgzorg. Anders shippen we wel een therapie, maar ook een nieuw lock-in-probleem.
Wat mij stoort: bij dit soort genetische therapieën wordt de rekening vaak pas achteraf besproken. Wie beheert straks de data, wie bepaalt of iemand “genezen genoeg” is en wat gebeurt er met patiënten die buiten de proef vallen? Eerst transparantie over financiering en patenten, daarna pas grote woorden als DOORBRAAK. EIGEN ONDERZOEK LOONT!!!
Wat ik mis is de meetlat: wanneer noemen we dit geslaagd? Niet alleen meer spierkracht, maar jarenlang volgen op hart, slaap, slikken en cognitie, met duidelijke data die ook openbaar worden. Anders krijg je straks een mooie persrelease en een behandeling die in de praktijk nog half in beta draait.
Luister, bij dit soort erfelijke ellende zit de winst misschien niet alleen in genezen maar in eerder testen van kinderen uit zo’n familie, vóór de klachten toeslaan. Daar hoor je weinig over: wie legt ouders rustig uit wat zo’n uitslag betekent, zonder dat ze meteen bij elke valpartij de paniek in schieten, godverdomme.
Ach ja, voor families is wachten ook niet niks. Mijn zorg is vooral wie straks de begeleiding regelt als zo’n behandeling er komt: vervoer, controles, werk missen en mantelzorg worden nooit meegerekend in de prijs.
Mooi onderzoek, maar het lastigste wordt straks waarschijnlijk niet de muis of de techniek, maar de productie: zo’n persoonlijke gentherapie moet veilig, betaalbaar en op grote schaal gemaakt kunnen worden. Anders hebben we een prachtige sleutel, maar geen deur waar iedereen door mag.
Wat mij opvalt: pericyten zitten rond bloedvaten, dus de manier van toedienen wordt misschien net zo belangrijk als het knippen zelf. Een lichaam is geen verzameling losse spieren; hart, hersenen en organen doen allemaal mee. Hoopvol nieuws, zeker, maar de echte heel-wording zit straks in veilig door het hele lichaam kunnen werken, niet in één mooie muizenspier.
Joa, wat mij ook bezighoudt: erfelijke ziekten raken een heel gezin, dus goede begeleiding en testen voor familieleden zijn minstens zo belangrijk als de behandeling zelf. Niet iedereen wil meteen weten wat er in z’n genen zit, en daar moet rustig en menselijk mee worden omgegaan… sjön.