DNA-test bij te vroeg geboren baby's moet doofheid door antibiotica voorkomen

eindelijk eens zo’n maatregel waar je alleen maar blij van wordt: als je met een simpele DNA-test voorkomt dat een prematuur z’n gehoor kwijt raakt door antibiotica, waarom deden we dit niet al jaren. ik zie genoeg gezinnen die al in overlevingsstand staan door zo’n ic-traject, die kunnen er echt niet óók nog een levenslange handicap bij hebben door “pech” met medicatie. wel ff zorgen dat dit niet alleen in Rotterdam kan en elders weer “geen budget/geen lab” is hè…

Mooi hoor die DNA-test, maar mensen doen alsof je daarmee “het probleem” oplost terwijl je in kwantumtermen alleen de meetopstelling verfijnt: je reduceert één ruisbron (ototoxische reactie) maar je laat het hele neonatale bewustzijnsveld van stress, piepende machines en moeder-kind verstrengeling gewoon doordenderen. En let op: als je alles genetisch gaat labelen, ga je straks behandelen op een code in plaats van op het kind zelf, terwijl epigenetica (dus energie/omgeving) juist bepaalt of zo’n gen überhaupt “aan” staat.

Klinkt goed, maar over welke antibiotica hebben we het precies—aminoglycosiden zoals gentamicine? En welke variant testen ze dan, die mitochondriale m.1555A>G waar je soms over leest, of breder panel? Ben ook benieuwd: hoe snel is de uitslag op de NICU (uren?) en wat doen ze als het “risico-gen” er is—hebben ze dan een even effectief alternatief of wordt het toch gokken met resistentie/sepsisrisico. En wie ziet erop toe dat die DNA-data niet later in een dossier/verzekeraar-achtige hoek belandt, of is dit echt strikt eenmalig farmacogenetisch gebruik?

Feit is dat die doofheid door aminoglycosiden vaak pas later opvalt, dus als je met een snelle test vooraf kunt sturen is dat echt winst, maar het moet wel binnen uren rond zijn anders heb je er op de NICU weinig aan. En zelfs met een gunstige uitslag blijf je bij prematuren strak monitoren, want gehoorschade kan ook door andere dingen komen zoals zuurstofproblemen, infecties en lawaai op de afdeling. Hopelijk regelen ze meteen dat ouders snappen wat er wél en niet getest wordt, anders krijg je onnodige paniek over DNA in het dossier.

Kleine nuance: die gevoeligheid voor aminoglycosiden zit vaak in mitochondriaal DNA, dus als je het bij de baby vindt kan het ook bij moeder en broertjes/zusjes spelen, dat vraagt wel even nette counseling ipv alleen een labuitslag. En het gaat niet alleen om doofheid voorkomen, maar ook om hoe je daarna follow-up regelt, want prematuren hebben sowieso vaker gehoorproblemen en dan wil je niet dat iedereen denkt test was negatief dus klaar. Hopelijk is er ook een plan voor wat je doet als er geen goed alternatief antibioticum is, want sepsis is op de NICU ook geen spelletje.

Wederom een “pilot” waar straks niemand de kosten van wil dragen: zo’n DNA-test kost al gauw €150-€300 per baby plus 24/7 lab/arts die het kan duiden, en dan heb je het nog niet eens over counseling en administratie. En let op: als je hiermee 1 geval doofheid voorkomt is het natuurlijk winst, maar dan moet je wel eerlijk bijhouden hoeveel je test, hoeveel uitslagen “risico” zijn en hoeveel antibiotica-switches er echt door komen, anders is het over 2 jaar weer een glossy persbericht en daarna “geen structureel budget”. En die DNA-data… zet maar vast in een apart systeem, want voor je het weet wordt het ‘handig’ hergebruikt en dan is het hek van de dam.

Goed idee, maar ik mis één ding in dit hele “we voorkomen doofheid”-verhaal: aansprakelijkheid en standaard of-care. Als straks bekend is dat er een snelle test bestaat en een NICU ergens anders geeft tóch gentamicine zonder te testen en het kind wordt doof, is dat dan gewoon “jammer” of gaan we dit eindelijk behandelen als vermijdbare schade met echte consequenties, maar ok. En zet meteen zwart-op-wit dat die DNA-uitslag niet in een breed EPD blijft rondzweven, want één keer “handig voor later” en je hebt weer een datalek of een verzekeraar die meeleest.

dna-testen prima, maar wie garandeert dat die dna-uitslag niet “handig” in het dossier blijft hangen en over 10 jaar ergens bij een verzekering/werkgever opduikt?? en als die uitslag iets bij moeder/familie impliceert, krijgen ouders dan fatsoenlijke begeleiding of wordt het weer een gehaast gesprek tussen piepende apparaten op de ic??? en dan moeten we maar vertrouwen op “we doen er niks mee hoor” terwijl iedereen weet hoe makkelijk data doorsijpelt??!!